Ozon logo

Поиск по статьям

Как живут дети с редкими генетическими заболеваниями

Что нужно знать о буллёзном эпидермолизе и ихтиозе?

Анна Дозорцева Редактор, мама двоих сыновей
9 сентября

Благотворительная программа Ozon Забота даёт возможность всем пользователям маркетплейса внести посильный вклад в фонды помощи детям с редкими генетическими заболеваниями.

Сделать пожертвования можно четырьмя способами: приобрести благотворительные товары, купить фирменную продукцию фондов, оказать прямую помощь НКО.

«Рыбками» и «бабочками» называют подопечных фонда «Дети-бабочки», который уже 11 лет помогает детям и взрослым с генетическими заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. 

При буллёзном эпидермолизе кожа ранима, как крыло бабочки, её приходится защищать специальными бинтами и повязками, а детей с этим заболеванием называют детьми-бабочками. При ихтиозе кожа нуждается в постоянном увлажнении — от него страдают дети-рыбки. Оба заболевания на сегодняшний день неизлечимы, но правильный уход и забота позволяют подопечным фонда вести активную и полноценную жизнь, а ранняя постановка диагноза помогает избежать осложнений. 

О том, что у её старшего сына, Артёма, ихтиоз, Екатерина Трофимова узнала около года назад. До этого целых шесть лет она безуспешно пыталась разными способами и средствами справиться с мучительным зудом, шелушением и трещинами на коже ребёнка. Как это часто случается, папа ушёл из семьи, потому что оказался не готов воспитывать ребёнка с неизлечимым заболеванием, и вся тяжесть ухода за Артёмом легла на плечи матери. 

«Я вообще не слышала о таком заболевании, как ихтиоз. Когда врач впервые предположил его у Артёма, я даже не поняла, что это такое. Только то, что это навсегда. Потом, конечно, стала искать информацию в интернете, разбираться. Во время беременности никаких тревожных звонков не было. В роду было что-то подобное у бабушки, но, кажется, это всё-таки была экзема или псориаз. Возможно, это связано с тем, что у всех в семье рождались девочки, а у меня два парня: это Х-сцепленная форма, а значит, у мальчиков вероятность заболевания выше. 

Диагноз Артёму поставили только в прошлом году, в шесть лет. До этого врачи считали, что у сына атопический дерматит. Я очень хочу сказать родителям, которые годами борются с «атопическим дерматитом», а ребёнок продолжает мучиться: не стесняйтесь обращаться к другим врачам, искать второе, третье, десятое мнение, пока не выясните точный диагноз». 

Помимо сложностей, вызванных непосредственно заболеванием и необходимостью дорогостоящего ухода, многим «бабочкам» и «рыбкам» приходится тяжело из-за косых взглядов, бестактных вопросов или даже травли. 

«Сын часто приходит заплаканным с прогулок, — рассказывает Екатерина. — Его дразнят дети из-за шершавой кожи и того, как он реагирует на обзывательства: может легко расплакаться или, наоборот, пытается защитить себя. Но что он один может сделать против компании? Сейчас он взрослеет, начинает понимать, что отличается от других детей, и начинает из-за этого комплексовать». 

В результате мутации генов кожа людей с ихтиозом утолщается, шелушится, покрывается чешуйками, поэтому их называют «рыбками». Заболевание доставляет много дискомфорта, а кроме того, при ихтиозе часто поражаются и внутренние органы. В настоящее время ихтиоз неизлечим, но состояние при нём можно облегчить, постоянно используя многоэтапный дорогостоящий уход.

Артёму очень досаждает то, что кожа постоянно чешется. Из-за этого у него часто плохое настроение, он раздражается, испытывает трудности в поведении. Врачи подозревают у него ещё один генетический синдром, и сейчас Екатерину консультируют психологи фонда, чтобы понять, как корректировать эти особенности. 

 «Я очень хочу, чтобы у Артёма был тьютор в школе, — рассказывает женщина. — Это поможет избежать буллинга. Конечно, я поговорю с учителями, но боюсь, что этого будет недостаточно. Сейчас я хотя бы понимаю, что не одинока, потому что есть фонд “Дети-бабочки”, который нам очень помогает. Например, его специалисты провели экспертизу, чтобы выявить генетические поломки. Мы наконец-то смогли пройти консультации многих врачей, потому что, конечно, ихтиоз — это проблемы не только с кожей. Ещё мы получаем адресную помощь с подходящими уходовыми средствами. В первый раз это было какое-то чудо — впервые я увидела у своего ребёнка кожу, как у других детей: мягкую и гладкую. Сейчас кожа уже немного адаптировалась к этой косметике, такого эффекта уже нет, но всё равно Артём чувствует себя лучше». 

Благотворительность  с Ozon Забота – это просто
Благотворительность с Ozon Забота – это просто
Хорошие дела могут стать привычкой вместе с Ozon.

Как помочь особенному ребёнку принять себя?

Ксения Троицкая, психолог фонда «Дети-бабочки»:

«Пожалуй, первым правилом семьи, где растёт особенный ребёнок, должно стать отсутствие культа болезни. Понятно, что малыша очень хочется защитить и спасти от всех опасностей мира, но если даже вы видите своего ребёнка слабым и беспомощным, то как же он научится видеть себя сильным и уверенным?

Сосредоточьтесь на сильных сторонах и успехах, рассказывайте и напоминайте о них: «Помнишь, каким ты был смелым, когда пришлось сдавать кровь?». Не отрицайте того, что ребёнок в чем-то отличается от сверстников, но акцентируйте внимание на том, что у всех есть индивидуальные черты, которые и делают нас уникальными.

Смотрите мультфильмы и фильмы, читайте книги, где герои отличаются от большинства, но при этом вполне успешны, например «В поисках Немо», «В поисках Дори», «Как приручить дракона», «Чудо» и множество других.

Придумайте вместе остроумные ответы на бестактные вопросы и отрепетируйте их. 

Не давайте ребёнка в обиду, привлекайте к разрешению конфликтов школьную администрацию и педагогов».

Факты об ихтиозе:

1. Ихтиоз не заразен. Тем не менее он сильно стигматизирован в обществе. Дети часто подвергаются травле и насмешкам из-за своих особенностей, а взрослым «рыбкам» часто отказывают в трудоустройстве.

2. Поскольку при ихтиозе поражается не только кожа, но и внутренние органы, многие дети с ихтиозом нуждаются в специальном питании, иначе они будут отставать от сверстников в росте и развитии.

3. Существует более 40 типов ихтиоза. Некоторые из них проявляются только зудом и лёгким шелушением, а некоторые настолько тяжёлые, что угрожают жизни.

4. По статистике за 2011 год, в России было зарегистрировано 6488 людей, страдающих ихтиозом, из них 2847 — дети.

5. Детям и взрослым с ихтиозом нужна пожизненная поддержка.

Благотворительность вместе с Ozon Забота

9 сентября